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子馨
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子馨
發表於： 2009/1/20 下午 01:39:38 |
| 第 938
條留言 |
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[求助] 請問張醫師:
我在其他網站有看到已下的資訊~
{目前國內可以利用羊膜穿刺或絨毛採樣診斷的單一基因疾病有多少種？ }
有些單一基因疾病非常罕見，有些則症狀不嚴重，不需要產前診斷。
目前國內較常產前診斷的單基因疾病大約有10多種，
如甲型和乙型海洋性貧血，甲型和乙型血友病，
裘馨氏肌肉萎縮症，脆弱X染色體症，
第一和第二型肝醣貯積症，先天性腎上腺增生症，
男性女性化症，漢亭頓舞蹈症，苯酮尿症，
脊髓肌肉萎縮症，第一型神經纖維瘤症，
『成年型多囊性腎臟病』，少數黏多醣症等。我一直是在錫安產檢，16周的時候也已安排做羊膜穿刺的檢查，
檢查報告出來染色體正常，但是我有家族性多囊性腎臟病，
想請問張醫師，我當初做羊膜穿刺的檢查即已包括成年型
多囊性腎臟病這項基因疾病的診斷嗎？
如果沒有，我現在已經22周、羊膜穿刺也早已做過了，
來得及再做這項產前基因疾病的診斷嗎？ 【張醫師回覆,220.139.87.234】：您好:
<一>成人型多囊性腎臟疾病(Adult polycystic kidney disease--APKD)，是一種遺傳疾病，他的特徵是一或二個腎臟發現很多的囊腫，造成腎臟功能喪失而導致慢性腎臟衰竭。
<二>多囊性腎臟疾病可分為二個型態
<a>身體顯性遺傳多囊性腎臟疾病(ADPKD):發生率約1/500~1/1000，佔絕大多數，通常到20~30歲才發病。
<b>身體隱性遺傳多囊性腎臟疾病(ARPKD):發生率1/10000，但發病早，可以在子宮內即發病或在嬰兒期發病，死亡率高。
<三>自然顯性遺傳多囊性腎臟病是起因於第16對染色體的二個基因發生突變(PKD1及PKD2)，造成腎臟細胞無法正常發育，而形成多個囊腫。
<四>您既然做了羊膜穿刺，結果染色體正常，可以排除掉一些基因遺傳疾病，至於可否作基因測試，是否會有突變的PKD1及PKD2，我得請實驗室的遺傳學專家，回覆我們的要求。只是基因測試仍有二個實用性的限制:<1>無法預測疾病何時發作或其嚴重性、<2>無法早期治療或預防此疾病的發生。
<五>您已22週，如果要診斷胎兒有否多囊性腎臟疾病，其實做超音波即可以發現，所以請到本院2樓安排高層次超音波即可詳細檢查胎兒各種器官的發育。一但胎兒出生，則請小兒腎臟科醫師繼續追蹤。
感謝您的來信![2009/1/22 上午 11:40:26]
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王小姐
發表於： 2009/1/20 下午 08:38:46 |
| 第 937
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[快樂] 請問張醫師~~裝設避孕器的費用是多少?? 是銅Tㄇ??裝避孕器會痛ㄇ?? 幾年要換??聽人家說拿掉避孕器也會痛耶~~??
【張醫師回覆,220.139.87.234】：您好:
<一>裝避孕器費用為1500元，有銅T及母體樂，依照個人的狀況來裝，可放5年(每年定期照一次超音波即可)。
<二>裝及拿的時候會有腹部悶悶的感覺，或輕微抽痛，一般皆可忍受。
感謝您的來信![2009/1/21 下午 05:20:05]
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amy
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amy
發表於： 2009/1/17 下午 11:56:19 |
| 第 936
條留言 |
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[快樂] 醫生您好我上次吃口服避孕藥連續7天，第七天吃了事後避孕藥，口服避孕藥也停掉，月經7天後就來了，醫生說這是不這常出血，第5天可以開始吃下一回口服避孕藥，請問醫生不正常出血算是月經嗎?那我下一回的避孕藥就會有避孕效果嗎?
【張醫師回覆,220.139.77.109】：您好:
<1>您這一次的月經提早來,是因為您提早停掉避孕藥造成子宮內膜提早剝落而出血,稱停藥性的子宮內膜剝落出血.
<2>出血後子宮內膜剝落結束,也將開始新的一個月經週期,所以等第五天開始服用新的一包避孕藥,當然有避孕效果但最好不要在隨意停掉避孕藥,否則本來月經規則就變得很不規則了.
<3>服用避孕藥可達99%的避孕效果,中間不需要再服用事後避孕藥.感謝您的來信.[2009/1/18 下午 10:49:11]
【amy補充,220.129.112.120】：謝謝醫生，您回覆留言好有效率呢
那是不是吃事後避孕藥會者停掉避孕藥都算是''子宮內膜剝落出血''也會開始新的週期阿??
那可以再請問醫生為什麼我這一回的避孕藥吃到第10天左右開始會胸脹微痛到今天第14天也還在脹，類似之前月經快來時的脹痛...但我避孕藥還沒服用完也不會月經來呀 這樣是為什麼呢
[2009/1/19 上午 01:01:41]
【張醫師回覆,220.139.77.109】：您好:
<1>目前事後避孕藥的成分是黃體素,而一般避孕藥則是動情激素及黃體素,二者因皆含黃體素的成分所已停藥後都會因血液中黃體素下降,而造成子宮內膜剝落而出血.
<2>胸部脹痛主要是因避孕藥含動情激素(Estrogen),是一種女性荷爾蒙,它會抑制乳腺而有胸脹胸痛的感覺,所以有些婦女會感覺胸部變大了,只是這些反應是暫時性,月經來後就會慢慢消失.大部分的婦女再服用第二包或第三包避孕藥,因為已經適應此荷爾蒙的反應,胸脹或胸痛的感覺會不明顯,所以請安心服用.感謝您的來信.[2009/1/20 上午 02:51:15]
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俐婷
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璇
發表於： 2009/1/12 下午 11:10:10 |
| 第 933
條留言 |
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[快樂] 張醫師請問:如缺少黃體素及濾泡是不是會比較不容易受孕.需要補充什麼或是服用什麼藥物呢?可以增加受孕。
【張醫師回覆,220.139.72.187】：您好:
<1>女性在生育年齡,每個月卵巢會有一個卵泡(或稱濾泡Follicle)成熟,在週期的第12-16天中排卵,如有性接觸即有機會受孕,此乃正常的月經週期.如果是月經不規則,可能是沒排卵,則可以服用排卵藥,或打排卵針造成濾泡成熟(可能不止一顆),仍可以受孕.
<2>至於黃體素,其來源仍是排卵後,卵子排出,剩下來的濾泡會形成黃體(Corpus luteum)分泌黃體素,於排卵後的第七天達到高峰,然後慢慢走下坡,12-14天後如沒有懷孕,則黃體素降到最低點,月經便來了,這是正常人每個月的荷爾蒙變化.
如果受孕,則黃體素會繼續分泌,體溫持續高溫,如超過16天則代表懷孕了.少數人高溫期少於12天,則代表黃體素分泌不足,黃體期太短則容易流產,此種人即用補充黃體素,目前有口服藥,針劑及陰道凝膠不同的補充療法.感謝您的來信.[2009/1/13 下午 11:14:13]
【璇回覆,114.44.143.84】：謝謝你的回答:
請問我月經完的高溫都是再12-14天.這樣正常嗎?(但是還是不容易受孕)
我是否可以在第10天的高溫來補充黃體素.防止流產.還是說一定要懷孕才可以來補充呢?[2009/1/15 下午 09:38:18]
【張醫師回覆,220.139.88.52】：您好:高溫期是排卵後才升高,一般維持12~14天是正常的.如果要補充黃體素,應該是高溫期再補充,一般先補充14天,如果月經沒來可以先驗孕.感謝您的來信.[2009/1/15 下午 10:32:38]
【璇回覆,114.44.146.178】：謝謝回答:
我要補充請問是要吃什麼來補充呢?
還是外面可以買什麼藥物吃?
或是到醫院買什麼.還是要看醫生呢?[2009/1/16 下午 11:33:46]
【張醫師回覆,220.139.77.109】：您好:
補充黃體素，可以到門診來諮詢。一般藥房較少有此類藥物，而且要盡量使用天然黃體素。
感謝您的來信![2009/1/18 上午 11:57:42]
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| 來自：台灣．台北
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vivi
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vivi
發表於： 2009/1/15 下午 05:35:38 |
| 第 931
條留言 |
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[求助] 生產完後~~會常常覺得很想尿尿~~也憋不住尿~~~是不是子宮壓到膀胱ㄉ關係呢??是否要回診檢察呢??
【張醫師回覆,220.139.88.52】：您好:
剛生產完,因胎兒經過產道,擠壓膀胱及其旁邊的組織韌帶,造成神經及膀胱肌肉鬆弛,而有頻尿及尿失禁的感覺,是自然分娩常見的併發症,但大多數等滿月後就可改善,所以請多休息,勿憋尿,等尿液檢查時再評估.感謝您的來信.[2009/1/15 下午 10:40:43]
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| 來自：台灣．台北
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公告：F
